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基本信息
- 項(xiàng)目名稱：
- 甘肅省積石山保安族東鄉(xiāng)族撒拉族自治縣石塬鄉(xiāng)先天缺陷調(diào)查研究
- 小類：
- 生命科學(xué)
- 簡介：
- 調(diào)查者通過詢問病史、體格檢查、走訪鄉(xiāng)鄰、查看病歷、電話隨訪等獲得病例。并對調(diào)查結(jié)果進(jìn)行匯總、統(tǒng)計(jì)和分析。結(jié)果：調(diào)查共涉及10232人，先天缺陷患者達(dá)102人；總患病率0.997%，男性患病率1.08%，女性患病率0.899%；患病率最高的行政村患病率高達(dá)1.719%；患病率排在前三位的病種分別是尚未確定病種的畸形（0.28%）、聾?。?.25%）、智力低下（0.16%）。
- 詳細(xì)介紹：
- 先天缺陷在以前認(rèn)為是無法避免也無法治愈的，一直會影響一個(gè)人直到生命結(jié)束。為了了解我省少數(shù)民族地區(qū)先天缺陷的現(xiàn)狀，了解先天缺陷的種類、致病因素、構(gòu)成比，并分析發(fā)病率與性別、地域、民俗、婚姻習(xí)俗、環(huán)境等相關(guān)因素的聯(lián)系；發(fā)現(xiàn)我省少數(shù)民族地區(qū)在生活習(xí)慣、遺傳、優(yōu)生方面存在的問題，結(jié)合實(shí)際對存在的問題提出較為合理的解決辦法。調(diào)查者土生土長，熟悉當(dāng)?shù)氐纳盍?xí)俗、飲食、環(huán)境、婚姻習(xí)俗等，利用兩個(gè)假期親自挨家挨戶入戶調(diào)查、詳細(xì)詢問病史、進(jìn)行較為詳細(xì)的體格檢查、走訪鄉(xiāng)鄰親友、查看病歷、電話隨訪等進(jìn)行詳細(xì)的記錄，對一些特殊病歷經(jīng)患者及家屬同意后拍攝了照片。并對調(diào)查結(jié)果進(jìn)行匯總、統(tǒng)計(jì)和分析。調(diào)查者從小在當(dāng)?shù)亻L大，本次調(diào)查受到鄉(xiāng)親們高度信任和積極配合。調(diào)查共涉及10232人，包括男性5558人，女性4674人；先天畸形患者達(dá)102人，男性60人，女性42人；總患病率0.997%，男性患病率1.08%，女性患病率0.899%；發(fā)病率最高的行政村發(fā)病率高達(dá)1.719%；發(fā)病率排在前三位的病種分別是尚未確定病種的畸形（0.28%）、聾?。?.25%）、智力低下（0.16%）。針對影響該地區(qū)先天缺陷的各種因素，緊密圍繞 “生物——心理——環(huán)境”的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)模式，對各種先天缺陷進(jìn)行了詳細(xì)的病因分析和討論，并提出了改善和預(yù)防先天畸形的措施。
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作品專業(yè)信息
撰寫目的和基本思路
- 通過對家鄉(xiāng)先天缺陷的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)積石山縣以及甘肅省范圍內(nèi)先天缺陷的發(fā)病情況,包括與遺傳因素有關(guān)但尚未確定病因的一些帶有家族性的疾病和各種因素所影響有待于繼續(xù)研究的各種缺陷。了解積石山縣以及甘肅省內(nèi)先天缺陷的種類、患病率、致病因素，構(gòu)成比，并分析發(fā)病率與婚姻習(xí)俗、生活方式、居住條件、環(huán)境、國家有關(guān)政策的落實(shí)等相關(guān)因素的聯(lián)系。針對這些原因提出適合我縣以及我省特點(diǎn)的相關(guān)降低遺傳病的措施。
科學(xué)性、先進(jìn)性及獨(dú)特之處
- 制定嚴(yán)密的調(diào)查表，用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對調(diào)查表進(jìn)行匯總，用家系調(diào)查法及系譜分析法分析所調(diào)查的遺傳性缺陷的病因，對一些疑難病例請教附屬醫(yī)院的主治醫(yī)生。對積石山縣的先天缺陷做一次較為全面的分析，發(fā)現(xiàn)我縣存在的主要先天缺陷，以及影響優(yōu)生優(yōu)育的社會問題，包括近親結(jié)婚、早婚、換親等。通過調(diào)查，確定先天缺陷的病因、病機(jī)，使遺傳學(xué)理論知識和社會實(shí)踐結(jié)合起來，為以后的臨床工作打下基礎(chǔ)，為衛(wèi)生行政部門制定政策提供理論依據(jù)。
應(yīng)用價(jià)值和現(xiàn)實(shí)意義
- 由于先天缺陷至今仍無有效的治療辦法，故只能通過預(yù)防措施來降低其發(fā)病率。針對各類先天缺陷的發(fā)病特征提出相應(yīng)的干預(yù)措施；針對調(diào)查中發(fā)現(xiàn)我縣在廣大農(nóng)村地區(qū)存在的計(jì)劃生育、婚姻陋俗、事關(guān)人口素質(zhì)的法律法規(guī)落實(shí)等方面存在的問題，提出應(yīng)對措施。本作品還對甘肅省衛(wèi)生行政部門制定優(yōu)生優(yōu)育的地方法規(guī)提供了理論依據(jù)。對提高積石山保安族東鄉(xiāng)族撒拉族自治縣以及我省少數(shù)民族人口遺傳素質(zhì)具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。
學(xué)術(shù)論文摘要
- 為了了解我省少數(shù)民族地區(qū)先天缺陷的現(xiàn)狀，了解先天缺陷的種類、致病因素、構(gòu)成比，并分析發(fā)病率與性別、地域、民俗、婚姻習(xí)俗、環(huán)境等相關(guān)因素的聯(lián)系；發(fā)現(xiàn)我省少數(shù)民族地區(qū)在生活習(xí)慣、遺傳、優(yōu)生方面存在的問題，結(jié)合實(shí)際對存在的問題提出較為合理的解決辦法。調(diào)查者土生土長，熟悉當(dāng)?shù)氐纳盍?xí)俗、飲食、環(huán)境、婚姻習(xí)俗等，利用兩個(gè)假期親自挨家挨戶入戶調(diào)查、詳細(xì)詢問病史、進(jìn)行較為詳細(xì)的體格檢查、走訪鄉(xiāng)鄰親友、查看病歷、電話隨訪等進(jìn)行詳細(xì)的記錄，對一些特殊病歷經(jīng)患者及家屬同意后拍攝了照片。并對調(diào)查結(jié)果進(jìn)行匯總、統(tǒng)計(jì)和分析。調(diào)查者從小在當(dāng)?shù)亻L大，本次調(diào)查受到鄉(xiāng)親們高度信任和積極配合。調(diào)查共涉及10232人，包括男性5558人，女性4674人；先天畸形患者達(dá)102人，男性60人，女性42人；總患病率0.997%，男性患病率1.08%，女性患病率0.899%；發(fā)病率最高的行政村發(fā)病率高達(dá)1.719%；發(fā)病率排在前三位的病種分別是尚未確定病種的畸形（0.28%）、聾啞（0.25%）、智力低下（0.16%）。針對影響該地區(qū)先天缺陷的各種因素，對各種先天缺陷進(jìn)行了詳細(xì)的病因分析和討論，并提出了改善和預(yù)防先天畸形的措施。
獲獎(jiǎng)情況
- 指導(dǎo)老師周鳳娟在主持的“以遺傳病為主線的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程建設(shè)研究與實(shí)踐”課題在2010年獲甘肅省優(yōu)秀教學(xué)成果廳級獎(jiǎng)，周老師的相關(guān)論文“甘肅省113個(gè)村鎮(zhèn)遺傳病調(diào)查報(bào)告”、“遺傳病的特殊診斷手段”、“智力低下的遺傳成因及預(yù)防”、“面向臨床的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)”、“甘肅省農(nóng)村人口智力低下調(diào)查”、“ 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中滲透科研和社會實(shí)踐的探索”在《中國優(yōu)生與遺傳》、《生物學(xué)教學(xué)》、《中國遺傳與優(yōu)生》、《中華醫(yī)學(xué)教育》雜志發(fā)表。
鑒定結(jié)果
- 經(jīng)甘肅省科學(xué)技術(shù)情報(bào)研究所、甘肅省科技查新檢索咨詢中心查新結(jié)論為：本課題在甘肅省積石山保安族東鄉(xiāng)族撒拉族自治縣石塬鄉(xiāng)進(jìn)行先天缺陷調(diào)查，并建立了較為全面的遺傳病檔案，國內(nèi)未見相同文獻(xiàn)報(bào)道。
參考文獻(xiàn)
- 1、孫耀君，李漢金，等。中國優(yōu)生與遺傳雜志〔J〕。深圳市福田區(qū)130例病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定研究分析，2007，﹙7﹚：75—77 2、梁蜀湘，鐘毅華，張劍梅，盧瑋青，武小文，等。中國優(yōu)生與遺傳雜志〔J〕。473例病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定回顧性調(diào)查分析，2007，﹙2﹚： 102—104。 3、郭淮，王波，易松，等。中國優(yōu)生與遺傳雜志〔J〕。武漢地區(qū)新生兒CH和PKU篩查結(jié)果分析，2007，﹙2﹚：62。 4、李宏規(guī)，主編。人口與計(jì)劃生育管理大全〔M〕。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則。第一版。北京：中國人口出版社， 2002.1073—1077。 5、巫新春，曹云霞，叢林，魏兆蓮，周平，趙濟(jì)華，李芬，章志國，葉四云，等。中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志〔J〕。50對自然流產(chǎn)史夫婦染色體分析，2006，﹙1﹚：112-113。
同類課題研究水平概述
- 先天缺陷是以“先天性、終身性”為特征的嚴(yán)重影響人類健康、影響人口素質(zhì)的疾病。據(jù)報(bào)道，我國出生缺陷的發(fā)生率在4％以上，處于較高的水平，全國每年發(fā)生的出生缺陷有50萬至60萬例，其中遺傳因素引發(fā)的出生缺陷占到25％。2001年，每1萬個(gè)新生嬰兒中有105個(gè)有先天缺陷，而2006年，每1萬個(gè)新生嬰兒中就有146個(gè)有缺陷，增加了將近40%。從2007年2月甘肅省人口資源環(huán)境工作座談會上獲悉，甘肅全省每年有一點(diǎn)五萬個(gè)缺陷兒出生，平均每天有五十個(gè)缺陷兒來到人間。甘肅省缺陷兒出生率高于全國平均水平。先天缺陷帶來的身心損害正變得日益醒目，但我國學(xué)術(shù)界在先天缺陷問題上呈現(xiàn)的一熱一冷現(xiàn)象卻引人深思。一方面，我國學(xué)術(shù)界緊跟國際先進(jìn)步伐，在遺傳學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域取得大量成果。另一方面，基礎(chǔ)研究取得的成果距離臨床實(shí)際應(yīng)用尚有不小的距離。鮮花和掌聲往往止于實(shí)驗(yàn)室，止于國際權(quán)威雜志發(fā)表，抑止于獲得科技獎(jiǎng)勵(lì)。放眼望去，遺傳病患者并未明顯減少，出生缺陷發(fā)生率仍然處在較高水平。這也給醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者敲響了警鐘，即醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論必須和臨床實(shí)踐結(jié)合起來，有一套可操作的優(yōu)生優(yōu)育措施，以降低我國人口中出生缺陷的發(fā)病率，提高人口的遺傳素質(zhì)。 甘肅省是經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)省份，人口素質(zhì)相對較低。本項(xiàng)目首次在甘肅省少數(shù)民族聚居的地區(qū)開展先天缺陷的調(diào)查及相關(guān)因素分析，對本地區(qū)存在的計(jì)劃生育、婚姻陋俗、事關(guān)人口素質(zhì)的法律法規(guī)落實(shí)等方面存在的問題提出應(yīng)對措施。本作品對積石山保安族東鄉(xiāng)族撒拉族自治縣、甘肅省少數(shù)民族聚居地區(qū)乃至全國衛(wèi)生行政部門制定優(yōu)生優(yōu)育的政策、法律法規(guī)提供了理論依據(jù)，對提高我國人口遺傳素質(zhì)具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。
