題-1_100_100.jpg)
基本信息
- 項(xiàng)目名稱：
- 海南黎族孕婦α-地貧和缺鐵貧發(fā)生率及常用血液學(xué)參數(shù)分析
- 來(lái)源：
- 第十一屆“挑戰(zhàn)杯”國(guó)賽作品
- 小類：
- 生命科學(xué)
- 簡(jiǎn)介：
- 黎族是海南獨(dú)有的少數(shù)民族,大部分生活在山區(qū)黎寨,其生活習(xí)性及地理?xiàng)l件與其他民族明顯不同,而孕婦更是作為一個(gè)特殊的人群肩負(fù)著孕育下一代的重任。為了解海南黎族孕婦α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生情況,我們對(duì)海南保亭,瓊中，五指山和陵水四個(gè)縣市的妊娠婦女進(jìn)行了抽樣調(diào)查,對(duì)239例黎族妊娠婦女進(jìn)行血常規(guī)、血清鐵蛋白和α-地中海貧基因檢測(cè)。研究結(jié)果顯示海南黎族孕婦是地中海貧血和缺鐵性貧血這兩種小細(xì)胞低色素性貧血的高發(fā)人群，常用血液學(xué)參數(shù)對(duì)篩查小細(xì)胞低色素性貧血具有重大的意義。
- 詳細(xì)介紹：
- α-地中海貧血是海南地區(qū)常見(jiàn)的單基因遺傳病，對(duì)海南保亭,瓊中，五指山和陵水四個(gè)縣市的妊娠婦女進(jìn)行抽樣調(diào)查,通過(guò)血常規(guī)、血清鐵蛋白和α-地中海貧基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)海南黎族孕婦α-地中海貧血攜帶率為63.18%。在基因型分析中共檢出八種基因型，以右側(cè)缺失型雜合子（-α3.7/αα）、左側(cè)缺失型雜合子（αα/-α4.2）、右側(cè)缺失型并左側(cè)缺失型雙重雜合子（-α3. 7/-α4.2）為主，而αα /--SEA和-α3.7 /--SEA基因型比例較低。三種α- 地中海貧血缺失突變的基因頻率合計(jì)為0.4121 ,其中左側(cè)缺失(-α4.2 ) 和右側(cè)缺失( - α3.7) 的基因頻率分別高達(dá)0.1904和0.2029。在該地區(qū)中均以靜止型α-地貧為主，其次是標(biāo)準(zhǔn)型α-地貧，HbH病居第三位。靜止型α-地貧MCV值和MCH值基本正常，標(biāo)準(zhǔn)型α-地貧則偏低，HbH病則明顯降低，可見(jiàn)MCV值和MCH值與α- 地中海貧血的嚴(yán)重程度呈相關(guān)性，隨著疾病的加重，MCV值和MCH值亦逐漸減低。海南黎族孕婦鐵缺乏發(fā)生率為73.22%，缺鐵性貧血發(fā)生率為28.87%，α-地中海貧血伴缺鐵性貧血發(fā)病率為19.42% 。α-地中海貧血合并缺鐵性貧血（51.43%）是引起海南黎族孕婦發(fā)生小細(xì)胞低色素性貧血的主要原因，其次是α-地中海貧血（26.67%），缺鐵性貧血（14.42%）位居第三。α-地中海貧血、缺鐵性貧血、α-地中海貧血合并缺鐵性貧血和非地貧和（或）缺鐵貧的MCV值和MCH值均無(wú)顯著性差異（p > 0.05）。α-地中海貧血和非地貧和（或）缺鐵貧SF值、缺鐵性貧血和α-地貧合并缺鐵貧比較無(wú)顯著性差異（p > 0.05），但其他疾病間兩兩比較則存在非常顯著性差異（p<0.01）?？梢?jiàn)MCV、MCH和SF聯(lián)合應(yīng)用篩查海南黎族孕婦α-地中海貧血和缺鐵性貧血中具有重要的意義。
作品專業(yè)信息
撰寫目的和基本思路
- 目的：研究海南黎族孕婦α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率，并對(duì)其進(jìn)行常用血液學(xué)參數(shù)分析。 基本思路：用日本Sysmex xs-1000i血細(xì)胞計(jì)數(shù)儀對(duì)239例標(biāo)本進(jìn)行的血常規(guī)檢測(cè)，以MCH和MCV為主要觀察指標(biāo)；化學(xué)發(fā)光法測(cè)定血清鐵蛋白含量；用PCR的方法檢測(cè)α-地中海貧血三種常見(jiàn)缺失類型。對(duì)結(jié)果分析得到α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率和血液學(xué)參數(shù)變化的情況。
科學(xué)性、先進(jìn)性及獨(dú)特之處
- 科學(xué)性：①實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：根據(jù)基因檢測(cè)對(duì)α-地中海貧血進(jìn)行確診，據(jù)此進(jìn)行臨床分型;對(duì)缺鐵性貧血根據(jù)SF和血液學(xué)參數(shù)進(jìn)行診斷。②檢測(cè)指標(biāo)選擇恰當(dāng)；③檢測(cè)方法可信 先進(jìn)性：用基本的血液學(xué)參數(shù)進(jìn)行分析，結(jié)合基因診斷及血清鐵蛋白檢測(cè)探討α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率。 獨(dú)特之處：對(duì)海南黎族孕婦同時(shí)進(jìn)行α-地中海貧血和缺鐵性貧血的分析
應(yīng)用價(jià)值和現(xiàn)實(shí)意義
- 實(shí)際應(yīng)用價(jià)值：為海南黎族地區(qū)孕婦提供篩查和診斷α-地中海貧血和缺鐵性貧血的理論依據(jù)。 現(xiàn)實(shí)意義：探討海南黎族地區(qū)α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率及血液學(xué)參數(shù)之間的關(guān)系。
學(xué)術(shù)論文摘要
- 目的 研究海南黎族孕婦α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率，并對(duì)其進(jìn)行常用血液學(xué)參數(shù)分析。方法 收集海南四個(gè)縣市黎族孕婦標(biāo)本239例進(jìn)行血常規(guī)、血清鐵蛋白和α-地中海貧基因檢測(cè)。結(jié)果 239 例海南黎族孕婦中，α- 地中海貧血攜帶率為63.18 % ,以-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/ -α4.2三種缺失型為主；α-地中海貧血以靜止型為主，各臨床分型MCV值和MCH值無(wú)明顯差異（p>0.05）。海南省保亭、瓊中、五指山和陵水α-地貧基因攜帶率除個(gè)別外無(wú)顯著性差異（p>0.05）。海南黎族孕婦鐵缺乏、缺鐵性貧血和α-地中海貧血合并缺鐵性貧血發(fā)生率分別為72.22%、28.87%和19.42% 。α-地中海貧血合并缺鐵性貧血是引起海南黎族孕婦發(fā)生小細(xì)胞低色素性貧血的主要原因；各組疾病間MCV、MCH和SF值兩兩比較，MCV和MCH值均無(wú)顯著性差異（p > 0.05），SF值除個(gè)別疾病外均存在非常顯著性差異（p<0.01）。結(jié)論 海南黎族孕婦是α-地中海貧血和缺鐵性貧血的高發(fā)人群，常用血液學(xué)參數(shù)對(duì)篩查小細(xì)胞低色素性貧血具有重大的意義。
獲獎(jiǎng)情況
- 無(wú)
鑒定結(jié)果
參考文獻(xiàn)
- 1. Xu XM, Zhou YQ, Luo GX et al. The prevalence and spectrum of alphaand beta thalassaemia in Guangdong Province: implications for the future health burden and population screening[J]. Clin Pathol, 2004, 57: 517. 2. 中國(guó)兒童、孕婦、育齡婦女鐵缺乏癥流行病學(xué)調(diào)查協(xié)作組. 中國(guó)孕婦、育齡婦女鐵缺乏癥患病率調(diào)查[ C]. 中華血液學(xué)雜志，2004，25 （11）：653-657. 3. 劉敬忠 歐采瑩 王立榮，等. 用單管多重聚合酶鏈反應(yīng)檢測(cè)海南黎族人群中三種缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血基因[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2004 ,84 (8) : 659-661. 4. Massot,et al. Asurvey of iron deficiency anaemia during pregnancy in Belgium: analysis of routine hospital laboratory data in mons[J]. Acta Clin Belg.2003, 58（3）：169-177. 5. M art in ML , L angini SH, F leishman S,et al. M edicina B A ires, 1998; 58 (2) : 194-196. 6. 周代鋒,王政, 蔡蘭潔,等. 海南省漢、黎族人群缺失型α- 地中海貧血的研究[J]. 中國(guó)熱帶醫(yī)學(xué), 2006 ,6 (9): 1549-1551. 7. 李亞紅,梁玉全,岑妙珍,等. 地中海貧血基因攜帶者產(chǎn)前篩查及實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)的評(píng)價(jià). 國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2007, 28 (8): 673-677.
同類課題研究水平概述
- 小細(xì)胞低色素性貧血是由于紅細(xì)胞系細(xì)胞中血紅蛋白( hemoglobin, Hb) 合成障礙所致, 表現(xiàn)為Hb、紅細(xì)胞平均體積(mean corpuscular volume, MCV)和紅細(xì)胞平均血紅蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH) 3個(gè)指數(shù)的降低。此種血液學(xué)改變多見(jiàn)于兒童和孕婦, 常常是由缺鐵( Iron - deficiency, ID) 、地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧) 和鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血及慢性炎癥等疾病引起。李哲等報(bào)道地中海貧血是引起珠海市金灣區(qū)戶籍兒童和孕婦發(fā)生小細(xì)胞低色素性貧血特別是單純性小細(xì)胞低色素癥最主要的原因, 其次為ID, 地貧合并ID位居第三。α-地中海貧血(α- Thalassemia )是最主要的地中海貧血類型之一，也是全世界最常見(jiàn)的遺傳病之一。據(jù)報(bào)道廣東和廣西兩省區(qū)的人群中α-地貧的基因攜帶率分別高達(dá)8.53%和11.19%。目前全世界已發(fā)現(xiàn)了35 種α- 珠蛋白基因缺失突變,在中國(guó)人中已發(fā)現(xiàn)7 種,其中東南亞型缺失突變( - - SEA) 、右側(cè)缺失型突變( -α3.7) 和左側(cè)缺失型突變( - α4.2) 三種突變類型是我國(guó)南方最常見(jiàn)的缺失類型。周代鋒等報(bào)道海南黎族α- 地中海貧血的主要缺失基因型以右側(cè)缺失型雜合子（-α3.7/αα）、左側(cè)缺失型雜合子（αα/-α4.2）、右側(cè)缺失型并左側(cè)缺失型雙重雜合子（-α3. 7/-α4.2）為主。α-地中海貧血屬于小細(xì)胞低色素性貧血，血液學(xué)常規(guī)參數(shù)主要以MCV和MCH降低為特征，其MCV<80fl,MCH<26pg,與正常人存在較大差異，并且基本上無(wú)重疊現(xiàn)象，可作為地中海貧血篩查的重要依據(jù)。缺鐵性貧血（iron deficiency anemia, IDA）是臨床上最常見(jiàn)的一種貧血，尤其是在多數(shù)發(fā)展中國(guó)家的生育年齡婦女和嬰幼兒中發(fā)病較多。張珠蘭報(bào)道妊娠缺鐵性貧血發(fā)生率為17.29%，隨著孕周的進(jìn)展貧血發(fā)生率增高，孕28～36周貧血發(fā)生率高達(dá)29.91，鐵缺乏癥的發(fā)生率高達(dá)82.05%。血清鐵蛋白（serun ferritin,SF）的減少只發(fā)生于缺鐵癥，且在鐵缺乏早期就出現(xiàn)異常，是診斷IDA敏感的方法。IDA也呈典型的小細(xì)胞低色素性貧血，其MCV和MCH表現(xiàn)為不同程度的降低。可見(jiàn)血液學(xué)參數(shù)特別是MCV和MCH降低可作為篩查地貧和IDA的重要證據(jù)。
