基本信息
- 項目名稱：
- 海南黎族孕婦α-地貧和缺鐵貧發(fā)生率及常用血液學參數分析
- 小類：
- 生命科學
- 大類：
- 自然科學類學術論文
- 簡介：
- 黎族是海南獨有的少數民族,大部分生活在山區(qū)黎寨,其生活習性及地理條件與其他民族明顯不同,而孕婦更是作為一個特殊的人群肩負著孕育下一代的重任。為了解海南黎族孕婦α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生情況,我們對海南保亭,瓊中，五指山和陵水四個縣市的妊娠婦女進行了抽樣調查,對239例黎族妊娠婦女進行血常規(guī)、血清鐵蛋白和α-地中海貧基因檢測。研究結果顯示海南黎族孕婦是地中海貧血和缺鐵性貧血這兩種小細胞低色素性貧血的高發(fā)人群，常用血液學參數對篩查小細胞低色素性貧血具有重大的意義。
- 詳細介紹：
- α-地中海貧血是海南地區(qū)常見的單基因遺傳病，對海南保亭,瓊中，五指山和陵水四個縣市的妊娠婦女進行抽樣調查,通過血常規(guī)、血清鐵蛋白和α-地中海貧基因檢測，發(fā)現海南黎族孕婦α-地中海貧血攜帶率為63.18%。在基因型分析中共檢出八種基因型，以右側缺失型雜合子（-α3.7/αα）、左側缺失型雜合子（αα/-α4.2）、右側缺失型并左側缺失型雙重雜合子（-α3. 7/-α4.2）為主，而αα /--SEA和-α3.7 /--SEA基因型比例較低。三種α- 地中海貧血缺失突變的基因頻率合計為0.4121 ,其中左側缺失(-α4.2 ) 和右側缺失( - α3.7) 的基因頻率分別高達0.1904和0.2029。在該地區(qū)中均以靜止型α-地貧為主，其次是標準型α-地貧，HbH病居第三位。靜止型α-地貧MCV值和MCH值基本正常，標準型α-地貧則偏低，HbH病則明顯降低，可見MCV值和MCH值與α- 地中海貧血的嚴重程度呈相關性，隨著疾病的加重，MCV值和MCH值亦逐漸減低。海南黎族孕婦鐵缺乏發(fā)生率為73.22%，缺鐵性貧血發(fā)生率為28.87%，α-地中海貧血伴缺鐵性貧血發(fā)病率為19.42% 。α-地中海貧血合并缺鐵性貧血（51.43%）是引起海南黎族孕婦發(fā)生小細胞低色素性貧血的主要原因，其次是α-地中海貧血（26.67%），缺鐵性貧血（14.42%）位居第三。α-地中海貧血、缺鐵性貧血、α-地中海貧血合并缺鐵性貧血和非地貧和（或）缺鐵貧的MCV值和MCH值均無顯著性差異（p > 0.05）。α-地中海貧血和非地貧和（或）缺鐵貧SF值、缺鐵性貧血和α-地貧合并缺鐵貧比較無顯著性差異（p > 0.05），但其他疾病間兩兩比較則存在非常顯著性差異（p<0.01）?？梢奙CV、MCH和SF聯合應用篩查海南黎族孕婦α-地中海貧血和缺鐵性貧血中具有重要的意義。
作品專業(yè)信息
撰寫目的和基本思路
- 目的：研究海南黎族孕婦α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率，并對其進行常用血液學參數分析。 基本思路：用日本Sysmex xs-1000i血細胞計數儀對239例標本進行的血常規(guī)檢測，以MCH和MCV為主要觀察指標；化學發(fā)光法測定血清鐵蛋白含量；用PCR的方法檢測α-地中海貧血三種常見缺失類型。對結果分析得到α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率和血液學參數變化的情況。
科學性、先進性及獨特之處
- 科學性：①實驗設計：根據基因檢測對α-地中海貧血進行確診，據此進行臨床分型;對缺鐵性貧血根據SF和血液學參數進行診斷。②檢測指標選擇恰當；③檢測方法可信 先進性：用基本的血液學參數進行分析，結合基因診斷及血清鐵蛋白檢測探討α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率。 獨特之處：對海南黎族孕婦同時進行α-地中海貧血和缺鐵性貧血的分析
應用價值和現實意義
- 實際應用價值：為海南黎族地區(qū)孕婦提供篩查和診斷α-地中海貧血和缺鐵性貧血的理論依據。 現實意義：探討海南黎族地區(qū)α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率及血液學參數之間的關系。
學術論文摘要
- 目的 研究海南黎族孕婦α-地中海貧血和缺鐵性貧血的發(fā)生率，并對其進行常用血液學參數分析。方法 收集海南四個縣市黎族孕婦標本239例進行血常規(guī)、血清鐵蛋白和α-地中海貧基因檢測。結果 239 例海南黎族孕婦中，α- 地中海貧血攜帶率為63.18 % ,以-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/ -α4.2三種缺失型為主；α-地中海貧血以靜止型為主，各臨床分型MCV值和MCH值無明顯差異（p>0.05）。海南省保亭、瓊中、五指山和陵水α-地貧基因攜帶率除個別外無顯著性差異（p>0.05）。海南黎族孕婦鐵缺乏、缺鐵性貧血和α-地中海貧血合并缺鐵性貧血發(fā)生率分別為72.22%、28.87%和19.42% 。α-地中海貧血合并缺鐵性貧血是引起海南黎族孕婦發(fā)生小細胞低色素性貧血的主要原因；各組疾病間MCV、MCH和SF值兩兩比較，MCV和MCH值均無顯著性差異（p > 0.05），SF值除個別疾病外均存在非常顯著性差異（p<0.01）。結論 海南黎族孕婦是α-地中海貧血和缺鐵性貧血的高發(fā)人群，常用血液學參數對篩查小細胞低色素性貧血具有重大的意義。
獲獎情況
- 無
鑒定結果
參考文獻
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同類課題研究水平概述
- 小細胞低色素性貧血是由于紅細胞系細胞中血紅蛋白( hemoglobin, Hb) 合成障礙所致, 表現為Hb、紅細胞平均體積(mean corpuscular volume, MCV)和紅細胞平均血紅蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH) 3個指數的降低。此種血液學改變多見于兒童和孕婦, 常常是由缺鐵( Iron - deficiency, ID) 、地中海貧血(簡稱地貧) 和鐵粒幼紅細胞性貧血及慢性炎癥等疾病引起。李哲等報道地中海貧血是引起珠海市金灣區(qū)戶籍兒童和孕婦發(fā)生小細胞低色素性貧血特別是單純性小細胞低色素癥最主要的原因, 其次為ID, 地貧合并ID位居第三。α-地中海貧血(α- Thalassemia )是最主要的地中海貧血類型之一，也是全世界最常見的遺傳病之一。據報道廣東和廣西兩省區(qū)的人群中α-地貧的基因攜帶率分別高達8.53%和11.19%。目前全世界已發(fā)現了35 種α- 珠蛋白基因缺失突變,在中國人中已發(fā)現7 種,其中東南亞型缺失突變( - - SEA) 、右側缺失型突變( -α3.7) 和左側缺失型突變( - α4.2) 三種突變類型是我國南方最常見的缺失類型。周代鋒等報道海南黎族α- 地中海貧血的主要缺失基因型以右側缺失型雜合子（-α3.7/αα）、左側缺失型雜合子（αα/-α4.2）、右側缺失型并左側缺失型雙重雜合子（-α3. 7/-α4.2）為主。α-地中海貧血屬于小細胞低色素性貧血，血液學常規(guī)參數主要以MCV和MCH降低為特征，其MCV<80fl,MCH<26pg,與正常人存在較大差異，并且基本上無重疊現象，可作為地中海貧血篩查的重要依據。缺鐵性貧血（iron deficiency anemia, IDA）是臨床上最常見的一種貧血，尤其是在多數發(fā)展中國家的生育年齡婦女和嬰幼兒中發(fā)病較多。張珠蘭報道妊娠缺鐵性貧血發(fā)生率為17.29%，隨著孕周的進展貧血發(fā)生率增高，孕28～36周貧血發(fā)生率高達29.91，鐵缺乏癥的發(fā)生率高達82.05%。血清鐵蛋白（serun ferritin,SF）的減少只發(fā)生于缺鐵癥，且在鐵缺乏早期就出現異常，是診斷IDA敏感的方法。IDA也呈典型的小細胞低色素性貧血，其MCV和MCH表現為不同程度的降低?？梢娧簩W參數特別是MCV和MCH降低可作為篩查地貧和IDA的重要證據。
