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基本信息
- 項(xiàng)目名稱：
- 常染色體D1S1656等8個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性
- 小類：
- 生命科學(xué)
- 簡(jiǎn)介：
- 對(duì)河南漢族人群8個(gè)STR基因座D1S1656、D2S1772、D7S3048、D8S1132、D11S2368、D13S325、D18S1364和D22198B05的遺傳多態(tài)性進(jìn)行研究并探討其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。
- 詳細(xì)介紹：
- 經(jīng)序列分析8個(gè)STR遺傳標(biāo)記均為四核苷酸重復(fù)序列，其中D2S1772和D22198B05基因座核心序列在河南漢族群體表現(xiàn)為復(fù)雜重復(fù)序列，D18S1364和D22GATA198B05的重復(fù)序列區(qū)域分別存在一個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)G/A和A/C。D2S1772等9個(gè)STR基因座分別檢出10、14、13、9、11、10、10和12個(gè)等位基因，基因型及等位基因頻率在河南漢族人群中的分布均符合Hardy - Weinberg平衡（P>0.05），各基因座雜合度(H)、個(gè)人識(shí)別率(PD)、非父排除率(PE)、多態(tài)信息含量(PIC)分別在0.788～0.880、0.930～0.968、0.578～0.754、0.77～0.86之間。
作品專業(yè)信息
撰寫目的和基本思路
- 目的：研究D1S1656等8個(gè)STR基因座在河南漢族群體中遺傳多態(tài)性及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值 基本思路： 1. 收集樣本； 2. DNA提取 3. PCR 4. PCR產(chǎn)物分離 5．等位基因的序列分析和命名； 6．等位基因及基因型頻率調(diào)查及統(tǒng)計(jì)學(xué)分析； 7. 結(jié)合統(tǒng)計(jì)學(xué)分析結(jié)果對(duì)8個(gè)STR遺傳標(biāo)記進(jìn)行總結(jié)，撰寫論文。
科學(xué)性、先進(jìn)性及獨(dú)特之處
- 法醫(yī)實(shí)踐中僅采用 CODIS系統(tǒng)中的13個(gè)STR遺傳標(biāo)記遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足親子鑒定、個(gè)人識(shí)別等的需要，本研究選擇常染色體上非CODIS系統(tǒng)8個(gè)STR 遺傳標(biāo)記對(duì)河南漢族群體進(jìn)行研究，從而提高了法醫(yī)學(xué)DNA鑒定工作的準(zhǔn)確性。
應(yīng)用價(jià)值和現(xiàn)實(shí)意義
- 本作品對(duì)河南漢族群體D1S1656等8個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性進(jìn)行研究，其結(jié)果是對(duì)法醫(yī)學(xué)DNA鑒定工作極大的補(bǔ)充，也為分子遺傳學(xué)的研究奠定了基礎(chǔ)。
學(xué)術(shù)論文摘要
- 目的 對(duì)河南漢族人群8個(gè)STR基因座D1S1656、D2S1772、D7S3048、D8S1132、D11S2368、D13S325、D18S1364和D22198B05的遺傳多態(tài)性進(jìn)行研究并探討其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。 方法 采集河南新鄉(xiāng)地區(qū)無關(guān)漢族個(gè)體血液樣本，有機(jī)法提取DNA，PCR擴(kuò)增及6%聚丙烯酰胺凝膠電泳分離等位基因。 結(jié)果 經(jīng)序列分析8個(gè)STR遺傳標(biāo)記均為四核苷酸重復(fù)序列，其中D2S1772和D22198B05基因座核心序列在河南漢族群體表現(xiàn)為復(fù)雜重復(fù)序列，D18S1364和D22GATA198B05的重復(fù)序列區(qū)域分別存在一個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)G/A和A/C。 結(jié)論 D1S1656等8個(gè)基因座具有較高的遺傳多態(tài)性，在法醫(yī)學(xué)和群體遺傳學(xué)中具有一定的應(yīng)用價(jià)值。
獲獎(jiǎng)情況
- 《河南漢族群體D7S3048等4個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性》擬在2011年《法醫(yī)學(xué)雜志》第3期上發(fā)表。 《河南漢族群體D1S1656等4個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性》已被《中國法醫(yī)學(xué)雜志》采用，待發(fā)表。
鑒定結(jié)果
- 文章已被采用，等待發(fā)表。
參考文獻(xiàn)
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同類課題研究水平概述
- 短串聯(lián)重復(fù)序列( short tandem repeat, STR)在人類基因組中分布廣泛，數(shù)量極其豐富,估計(jì)有20～40萬，其核心序列重復(fù)單位長度為2bp～6bp，片段一般在400bp以下，穩(wěn)定性好，易于擴(kuò)增，靈敏度高，適合法醫(yī)實(shí)踐中微量、降解的生物檢材,且STR遺傳標(biāo)記具有較高的遺傳多態(tài)性及個(gè)人識(shí)別能力?；谝陨蟽?yōu)點(diǎn)STR遺傳標(biāo)記已廣泛應(yīng)用于遺傳連鎖分析、器官移植、人類遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)親子鑒定及個(gè)體識(shí)別等研究領(lǐng)域。 為便于各個(gè)實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)化和DNA數(shù)據(jù)庫的建立，美國聯(lián)邦調(diào)查局(FBI) 推薦用于建設(shè)國家DNA 數(shù)據(jù)庫(combined DNA index system , CODIS) 的13 個(gè)STR 基因座（TPOX、D3S1358、D5S818、FGA、CSF1PO、D7S820、D8S1179、TH01、VWA、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11）, 作為國內(nèi)外各實(shí)驗(yàn)室常用選擇的遺傳標(biāo)記。然而研究表明，TPOX、TH01等STR 基因座在河南漢族等中國人群中的遺傳多態(tài)性和個(gè)人識(shí)別能力較低,所以目前法庭科學(xué)僅采用 CODIS系統(tǒng)中的13個(gè)STR遺傳標(biāo)記遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足法醫(yī)實(shí)踐中個(gè)人識(shí)別等的需要，尋求適合中國人群高鑒別能力的遺傳標(biāo)記十分必要，仍然是法醫(yī)學(xué)研究的熱點(diǎn)。 本課題以河南漢族群體為研究對(duì)象，選擇常染色體上非CODIS系統(tǒng)8個(gè)STR 遺傳標(biāo)記，調(diào)查其遺傳多態(tài)性及探討其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。本作品結(jié)果顯示這8個(gè)STR基因座具有較高的雜合度(H)、非父排除概率(PE)和個(gè)人識(shí)別概率（PD）等，為法醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)提供了基礎(chǔ)資料。
